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Article original
: EESLAONOMAlIES DE L'HEMOGLOBINE AU CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE
DE LOME, TOGO
tÍ A Y. SEGBEN 1 K
EGBENA, I. KUEVIAKOE, A.K. MESSIE, I.G. NAPO-KOURA, A. VOVOR, M. DAVID
f
Med Trop 2002; 62 : 51-54
RfSUME • Le Togo »^r'^ue subsaharienne, est confronté à plusieurs problèmes de santé publique notamment les endé-
est confronte a p uSleurs pro emes e san e pu Ique no ammen es en e-
! mies tropicales U est aIlleurs, situé dans la ceinture sicklémique de Lehmann et les anomalies génétiques du globule rouge
y sont fréquentes. Cette étude a pour objectif de recenser les principales hémoglobinopathies, leur fréquence relative et de pré-
atients de rhu 1 ICUIts dIagnostiques à partir de 3 études portant sur 5 604 sujets. La première, prospective, concernait 405
etude transver atlogle; la deuxième, rétrospective, analysait 5028 électrophorèses de l'hémoglobine et la dernière était une
étude transversale d ITi nouveau-nés des trois principales maternités de la ville de Lomé. La technique de base d'étude de
hémoglobine était F 'l ectroPhorèse à pH alcalin et l'identification des hémoglobines rares fut effectuée au laboratoire de
BlochiMie de l'hôpitai Henn Mondor (Créteil). Le diagnostic d'a-thalassémie a été fait par PCR. Les anomalies de l'hémo-
globine sont dominâ
910bine sont donlinées par les hémoglobines S et C avec des fréquences respectives de 15,8 à 16,7 pour le trait AS ; 12,1 à
Les pour le trait AC. La forme homozygote représentait 1,2 à 2 des sujets et la forme double hétérozygote 2,3 à 4,2
Les hémoglobines rares concernaient les hémoglobines rapides, l'hémoglobine D et la persistance héréditaire de l'hémoglo-
F. L'm.
suivie de la fo a assmle a concerné 47 des 171 nouveau-nés étudiés avec une prédominance de la forme hétérozygote (38,6 %)
suivie de la forme omozygote (8 %). Une triplication a a été identifiée chez 2,4 des nouveau-nés. La présence d'hémoglo-
"me Bart's n'atte t
génotype a n'attest pas forcément l'existence d'une a-thalassémie. Elle a été retrouvée chez 15 nouveau-nés (8,8 %) ayant un
culaire constira et elle était absente chez 10 nouveau-nés hétérozygotes (5,9 %). Cette étude montre que la biologie molé-
Culaire constitue la methode de choix du diagnostic des anomalies des gènes a-globine.
MOTS-CLES. Hémoglobines S et C - Drépanocytose - a-thalassémie - Togo.
0 - - emoglobmes S et C - Drépanocytose - a-thalassémie - Togo.
IN VARIANTS OBSERVED AT THE LOME TEACHING HOSPITAL IN TOGO
ABSTRACT. Togo is ~~Saharan African nation with a number of public heatth problems inciuding endemic tropicai disease.
The COuntry is atsot public health problems including endemic tropical disease.
drs. The PUrp a so locted m the Lehmann sickle cell belt characterized by a high incidence of genetic red blood cell disor-
ders. The Purpose of this study was to identify the main hemoglobin variants, evaluate their incidence and discuss diagnostic
Pitfalls. Data On 5604 sUbjects was compiled from the 3 studies, i.e., a 405-case prospective study conducted in a rhumatology
departtnent, a 5028-case retrospective study using electrophoresis and a 171-case transversal study in newborns. Diagnosis of
emoglobinopathy WS based on alkaline electrophoresis. Rare hemoglobins were identified in the Biochemistry Laboratory
gloins Were t;ns or HOSPita in Paris, France. Diagnosis of alpha-thalassemia was checked by PCR. The main abnormal hemo-
trait. SS sickle e S and C variants with respective incidence ranges of 15.8 to 16.7% for the AS trait and 12.1 to 15.8% for AC
rait. SS sickle cell disease was observed in 1.2 to 2% of subjects and SC sickle disease in 2.3 to 4.2 Rare hemoglobulino-
Pathies involved the tast hemoglobulin variant, hemoglobin D, and hereditary persistence of hemoglobin E Alpha-thalassemia
Was detected in 47 ; ofhe.171 newborns studied with a predominance of the heterozygous form (36.8%), followed by the homo-
tent finding (8%) Th !nc®• ^ence alpha gene triplication in the newborns was about 2.4%. Hemoglobin Barts was not a consis-
tpe finding in asso ,'a e I0n with diagnosis of alpha-thalassemia since it was present in 15 newborns with normal alpha geno-
biOlogy is the b tent in 10 newborns with heterozygous alpha genotype (5.9 %). This study demonstrates that molecular
biology is the es method for the detection of the alpha-globin gene abnormalities.
KEY Wojyjcenioglobin S and C - Sickle cell disease - alpha-thalassemia - Togo.
Travail d '"——————————————————_
• Travail du Service des Laboratoires (A. Y. S, Professeur agrégé
d'Hématologie, Chef de service ; I K- A.K.M., Docteurs en pleine,
Spécialistes), CHU Campus de Lomé, du Service d'Anatomopathologie
Senfr t ^icrobi°IoPiefA a™tomoPatholo&ie> Chef de service) et du
Service de Microbiologie (A.V., Professeur agrégé d'hématologie, Chef du
f du Service À \a- roJesseur titulaire de bactériologie-viro-
COTre u Service de Microbiologie), CHU Tokoin, Lomé, Togo.
sPondanee A Y.
,yPUs< Focuhé Mix I''h SEGBENA, Service des Laboratoires du CHU
■' +225 22/ 85 95 edec,ne e! de Pharmacie, BP 2053 Lomé-Togo
Fax : 8595. e-mail: asegbena@tg.refer.org •
le e reçu le 30/0112001, définitivement accepté le 8/01/2002.
E
n Afrique de l'Ouest, plusieurs anomalies des chaînes ex
et P-globine sont observées avec des fréquences
variables. Les deux anomalies les plus fréquentes sont consti-
tuées par les hémoglobines S et C. La (3-thalassémie et l'a-
thalassémie ont des fréquences respectives de 0,5 à 7 et
de 0,2 à 2,2 en fonction des zones d'étude (1). Le Togo,
situé en Afrique de l'Ouest, a une population de 4400000
habitants dont 800 000 à Lomé, la capitale. Le taux de nata-
lité est de 43,2 %c, la mortalité, de 14,9 %c et l'espérance de
vie est de 55 ans. Le produit national brut par individu est de
Médecine Tropicale. 2002 » 62 a 1 El
: EESLAONOMAlIES DE L'HEMOGLOBINE AU CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE
DE LOME, TOGO
tÍ A Y. SEGBEN 1 K
EGBENA, I. KUEVIAKOE, A.K. MESSIE, I.G. NAPO-KOURA, A. VOVOR, M. DAVID
f
Med Trop 2002; 62 : 51-54
RfSUME • Le Togo »^r'^ue subsaharienne, est confronté à plusieurs problèmes de santé publique notamment les endé-
est confronte a p uSleurs pro emes e san e pu Ique no ammen es en e-
! mies tropicales U est aIlleurs, situé dans la ceinture sicklémique de Lehmann et les anomalies génétiques du globule rouge
y sont fréquentes. Cette étude a pour objectif de recenser les principales hémoglobinopathies, leur fréquence relative et de pré-
atients de rhu 1 ICUIts dIagnostiques à partir de 3 études portant sur 5 604 sujets. La première, prospective, concernait 405
etude transver atlogle; la deuxième, rétrospective, analysait 5028 électrophorèses de l'hémoglobine et la dernière était une
étude transversale d ITi nouveau-nés des trois principales maternités de la ville de Lomé. La technique de base d'étude de
hémoglobine était F 'l ectroPhorèse à pH alcalin et l'identification des hémoglobines rares fut effectuée au laboratoire de
BlochiMie de l'hôpitai Henn Mondor (Créteil). Le diagnostic d'a-thalassémie a été fait par PCR. Les anomalies de l'hémo-
globine sont dominâ
910bine sont donlinées par les hémoglobines S et C avec des fréquences respectives de 15,8 à 16,7 pour le trait AS ; 12,1 à
Les pour le trait AC. La forme homozygote représentait 1,2 à 2 des sujets et la forme double hétérozygote 2,3 à 4,2
Les hémoglobines rares concernaient les hémoglobines rapides, l'hémoglobine D et la persistance héréditaire de l'hémoglo-
F. L'm.
suivie de la fo a assmle a concerné 47 des 171 nouveau-nés étudiés avec une prédominance de la forme hétérozygote (38,6 %)
suivie de la forme omozygote (8 %). Une triplication a a été identifiée chez 2,4 des nouveau-nés. La présence d'hémoglo-
"me Bart's n'atte t
génotype a n'attest pas forcément l'existence d'une a-thalassémie. Elle a été retrouvée chez 15 nouveau-nés (8,8 %) ayant un
culaire constira et elle était absente chez 10 nouveau-nés hétérozygotes (5,9 %). Cette étude montre que la biologie molé-
Culaire constitue la methode de choix du diagnostic des anomalies des gènes a-globine.
MOTS-CLES. Hémoglobines S et C - Drépanocytose - a-thalassémie - Togo.
0 - - emoglobmes S et C - Drépanocytose - a-thalassémie - Togo.
IN VARIANTS OBSERVED AT THE LOME TEACHING HOSPITAL IN TOGO
ABSTRACT. Togo is ~~Saharan African nation with a number of public heatth problems inciuding endemic tropicai disease.
The COuntry is atsot public health problems including endemic tropical disease.
drs. The PUrp a so locted m the Lehmann sickle cell belt characterized by a high incidence of genetic red blood cell disor-
ders. The Purpose of this study was to identify the main hemoglobin variants, evaluate their incidence and discuss diagnostic
Pitfalls. Data On 5604 sUbjects was compiled from the 3 studies, i.e., a 405-case prospective study conducted in a rhumatology
departtnent, a 5028-case retrospective study using electrophoresis and a 171-case transversal study in newborns. Diagnosis of
emoglobinopathy WS based on alkaline electrophoresis. Rare hemoglobins were identified in the Biochemistry Laboratory
gloins Were t;ns or HOSPita in Paris, France. Diagnosis of alpha-thalassemia was checked by PCR. The main abnormal hemo-
trait. SS sickle e S and C variants with respective incidence ranges of 15.8 to 16.7% for the AS trait and 12.1 to 15.8% for AC
rait. SS sickle cell disease was observed in 1.2 to 2% of subjects and SC sickle disease in 2.3 to 4.2 Rare hemoglobulino-
Pathies involved the tast hemoglobulin variant, hemoglobin D, and hereditary persistence of hemoglobin E Alpha-thalassemia
Was detected in 47 ; ofhe.171 newborns studied with a predominance of the heterozygous form (36.8%), followed by the homo-
tent finding (8%) Th !nc®• ^ence alpha gene triplication in the newborns was about 2.4%. Hemoglobin Barts was not a consis-
tpe finding in asso ,'a e I0n with diagnosis of alpha-thalassemia since it was present in 15 newborns with normal alpha geno-
biOlogy is the b tent in 10 newborns with heterozygous alpha genotype (5.9 %). This study demonstrates that molecular
biology is the es method for the detection of the alpha-globin gene abnormalities.
KEY Wojyjcenioglobin S and C - Sickle cell disease - alpha-thalassemia - Togo.
Travail d '"——————————————————_
• Travail du Service des Laboratoires (A. Y. S, Professeur agrégé
d'Hématologie, Chef de service ; I K- A.K.M., Docteurs en pleine,
Spécialistes), CHU Campus de Lomé, du Service d'Anatomopathologie
Senfr t ^icrobi°IoPiefA a™tomoPatholo&ie> Chef de service) et du
Service de Microbiologie (A.V., Professeur agrégé d'hématologie, Chef du
f du Service À \a- roJesseur titulaire de bactériologie-viro-
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sPondanee A Y.
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■' +225 22/ 85 95 edec,ne e! de Pharmacie, BP 2053 Lomé-Togo
Fax : 8595. e-mail: asegbena@tg.refer.org •
le e reçu le 30/0112001, définitivement accepté le 8/01/2002.
E
n Afrique de l'Ouest, plusieurs anomalies des chaînes ex
et P-globine sont observées avec des fréquences
variables. Les deux anomalies les plus fréquentes sont consti-
tuées par les hémoglobines S et C. La (3-thalassémie et l'a-
thalassémie ont des fréquences respectives de 0,5 à 7 et
de 0,2 à 2,2 en fonction des zones d'étude (1). Le Togo,
situé en Afrique de l'Ouest, a une population de 4400000
habitants dont 800 000 à Lomé, la capitale. Le taux de nata-
lité est de 43,2 %c, la mortalité, de 14,9 %c et l'espérance de
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Médecine Tropicale. 2002 » 62 a 1 El
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